혈액은 우리 몸의 생명과 직결되는 중요한 요소이다. 혈액 속의 백혈구, 적혈구, 혈소판은 각각 면역, 산소 운반, 지혈 등 핵심적인 역할을 담당한다. 이 모든 혈액세포는 우리 몸의 골수에서 만들어진다.

만약 이 골수에 문제가 생기면, 충분하고 건강한 혈액세포가 충분히 생성되지 못해 다양한 건강 이상을 초래할 수 있다. 바로 이러한 질환 중 하나가 골수형성이상증후군이다.

골수형성이상증후군은 골수에 기능 이상이 생겨 건강한 혈액 세포를 제대로 만들지 못하는 질환이다. 조혈모세포가 변형되거나 기능이 상실되면서 백혈구, 적혈구, 혈소판이 비정상적으로 생성되거나 미숙한 상태로 머무르게 된다.

주로 50세 이상의 고령층에서 많이 발생하며, 남성에게 더 흔하게 나타난다. 정확한 원인은 명확히 밝혀지지 않았지만, 노화로 인한 유전자 돌연변이의 축적이 주요 요인으로 알려져 있다. 과거 항암 치료나 방사선 치료 이력, 특정 유전 질환도 발병 위험을 높이는 요인이다.

골수형성이상증후군의 초기 증상은 매우 모호할 수 있다. 환자의 절반 이상이 특별한 증상을 느끼지 못해 건강검진 중 우연히 발견되는 경우가 많다. 하지만 병이 진행되면 빈혈로 인한 피로감, 어지럼증, 숨 가쁨, 안색 창백 등의 증상이 나타난다. 또 혈소판 감소로 인해 멍이 잘 들고, 코피나 잇몸 출혈이 잦아지며, 백혈구 감소로 면역력이 떨어져 잦은 감염에 취약지기도 한다.

골수형성이상증후군은 증상이 뚜렷하지 않아 조기 발견이 어렵다. 따라서 혈액 검사에서 이상 소견이 발견되면 단순 빈혈로 치부하지 말고 반드시 정밀 진료를 받아야 한다.

진단은 주로 말초 혈액 검사와 골수 검사를 통해 이뤄진다. 혈구 수치, 비정상 세포의 형태, 염색체 및 유전자 이상 여부 등을 종합적으로 분석해 진단한다. 진단 후에는 환자의 상태에 따라 저위험군과 고위험군으로 분류하고, 치료 전략이 결정한다.

저위험군 환자는 증상 완화와 삶의 질 유지에 중점을 둔다. 조혈 자극제, 수혈, 면역억제제, 저강도 항암제 등이 사용될 수 있으며, 최근에는 표적 치료제도 도입돼 치료 효과를 높이고 있다.

고위험군 환자는 급성백혈병으로 진행될 가능성이 높아 적극적인 치료가 필요하다 조혈모세포이식이 유일한 완치 가능 치료법으로, 건강한 조혈모세포를 이식해 혈액 생성 기능을 회복시킨다. 조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있지만, 철저한 사전 평가와 이식 후 면역 관리가 매우 중요하다.

골수형성이상증후군은 명확한 예방 수단이 정해져 있지 않다. 하지만 벤젠이나 알킬화제 같은 특정 화학물질, 또는 방사선 노출을 피하는 것이 위험도를 낮추는 데 도움이 될 수 있다.

가장 중요한 것은 정기적인 건강검진과 혈액검사이다. 이를 통해 이상 징후를 조기에 발견하고, 전문의와의 상담을 통해 자신에게 맞는 치료 계획을 수립하는 것이 질병의 예후를 좌우하는 핵심이다.