갑작스러운 두통이나 한쪽 팔다리 마비 증상이 나타났다가 회복되기를 반복한다면 '모야모야병'을 의심하고 조기에 진단과 치료를 받는 것이 중요하다. 이 희귀난치성 뇌혈관 질환을 방치할 경우 뇌 손상을 막지 못하고 영구적인 장애로 이어질 수 있기 때문이다.

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히는 진행성 뇌혈관 질환으로, 아직 근본적인 치료법이 명확히 밝혀지지 않은 희귀난치성 질환이다. 특히 혈관조영술에서 비정상 혈관이 마치 희미하게 피어오르는 연기처럼 보이는 모습 때문에 일본어 '모야모야(もやもや·희미하게 피어오르는 연기)'에서 이름이 유래했다. 혈관이 막히면 뇌에 산소와 영양 공급이 차단되어 뇌경색이 발생할 수 있으며, 약해진 혈관이 터지면 뇌출혈로 이어질 위험이 있다.

이 질환은 5~10세 소아와 30~40대 성인에서 발병률이 높다. 소아는 주로 혈관 협착으로 인한 뇌혈류 부족 때문에 일과성 허혈 발작이나 뇌경색이 흔하게 나타나고, 성인은 약한 혈관 파열로 인한 출혈성 뇌졸중이 더 많은 양상을 보인다.

초기 증상은 심한 두통, 어지럼증, 발작(경련), 편마비, 언어장애, 감각 이상, 의식 저하 등 다양하다. 소아의 경우 울거나 심한 운동 후 증상이 더 심해질 수 있다.

증상만으로는 다른 뇌졸중과 구별이 어렵기 때문에 CT, MRI, 혈관조영술 등의 정밀 검사를 통한 감별 진단 과정이 매우 중요하다. 모야모야병은 주로 양측성으로 발생하며, 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 이를 보상하기 위해 비정상적인 작은 혈관들이 형성되는 것이 특징이다.

발생의 정확한 원인이 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 연관이 깊은 것으로 알려졌다. 한국과 일본 환자에서 RNF213 유전자 변이가 흔히 발견되며, 가족력이 있는 경우 직계 가족도 검사를 받아야 한다.

모야모야병은 약물 치료만으로는 병의 진행을 멈추거나 혈류를 회복시기 어렵다. 현재까지 근본적인 치료법은 혈류를 회복시킬 수 있는 ‘뇌혈관 우회술(재건술)’이다. 이 수술은 크게 두피 혈관을 뇌 혈관과 직접 연결하는 ‘직접 우회술’, 혈관이나 근육을 뇌 표면에 붙여 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 ‘간접 우회술’, 두 방법을 병합한 수술등 세 가지 방법으로 시행된다.

수술의 효과는 뚜렷하여, 수술 후 환자의 85~95%에서 뇌혈류가 개선되며, 70~90%에서 일과성 허혈 발작 및 허혈성 뇌졸중이 감소하는 것으로 보고된다. 출혈형 모야모야병의 재발 위험도 절반 이상 줄어든다는 연구 결과도 있다.

따라서 의심 증상이 있다면 지체 없이 병원을 방문하여 정밀검사를 받고 적절한 치료를 받는 것이 뇌 손상을 막고 정상적인 생활을 유지하는 데 필수적이다.