서울대학교병원은 오는 13일, 어린이병원 CJ홀에서 ‘온드림 희귀질환 전문 의료진과 함께하는 공개강좌’를 개최한다. 이번 강좌는 희귀질환 ‘결절성 경화증’에 대한 치료 접근성과 연구 기반 확대를 위해 마련됐으며, 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성)이 주최·후원한다.

‘결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex)’은 뇌·콩팥·심장·피부 등 여러 장기에 양성 종양이 발생하는 유전성 희귀질환이다. 개인마다 증상이 천차만별이고, 뇌신경계 증상이 동반되는 경우가 많아 발달지연·뇌전증·자폐스펙트럼장애와도 연관이 깊다.

현재 국내에는 결절성 경화증의 치료 옵션이나 임상 정보에 접근하는 데 한계가 있다. 이에 이번 강좌는 질환 정보와 증상 관리 방법, 치료제 개발현황, 최신 임상연구를 공유하고 환자와 보호자의 치료 접근성을 넓히는 자리로 마련됐다.

강좌는 △결절성 경화증이란 어떤 질병인가요?(삼성서울병원 이지훈 교수) △신경증상 관리(서울아산병원 염미선 교수) △기타증상 관리(서울대병원 임병찬 교수) △해외 레지스트리 및 치료제 개발 현황 소개(충북대병원 김존수 교수) △환자단체 소개(결절성경화증환우회 박민옥 회장)로 구성된다. 희귀질환 전문 의료진뿐 아니라 환우회에서도 연자로 참석해 질환 관리법 등 실질적으로 도움이 되는 지견을 공유할 예정이다.

임병찬 희귀질환 전문기관 사업단장(소아청소년과)은 “결절성 경화증은 유전성 특성과 다양한 질환이 맞물린 복합 희귀질환으로, 다학제적 접근과 맞춤형 치료가 필수”라며 “강좌를 통해 최신 연구를 공유하고, 연구 참여 기회를 확대해 환자의 치료 접근성과 선택의 폭이 넓어지길 기대한다”고 말했다.

채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과)은 “희귀질환은 적은 환자 수만큼 정보나 치료 기회가 부족해 환자들의 고통이 깊은 질환”이라며 “이번 강좌가 환자·가족·의료진이 소통하며 올바른 정보를 전달하고, 서로의 경험을 나누며 치료를 지속할 용기를 얻어가는 시간이 되길 바란다”고 말했다.